{"id":8536,"date":"2023-11-17T05:00:18","date_gmt":"2023-11-17T09:00:18","guid":{"rendered":"http:\/\/blogdacondessa.com.br\/?p=8536"},"modified":"2023-11-16T18:53:54","modified_gmt":"2023-11-16T22:53:54","slug":"anemia-falciforme-terapia-genetica-e-esperanca-contra-doenca-invisivel-que-afeta-dezenas-de-milhares-de-brasileiros","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogdacondessa.com.br\/blog\/saude\/anemia-falciforme-terapia-genetica-e-esperanca-contra-doenca-invisivel-que-afeta-dezenas-de-milhares-de-brasileiros\/","title":{"rendered":"Anemia falciforme: terapia gen\u00e9tica \u00e9 esperan\u00e7a contra doen\u00e7a &#8216;invis\u00edvel&#8217; que afeta dezenas de milhares de brasileiros"},"content":{"rendered":"<p>A ag\u00eancia regulat\u00f3ria do Reino Unido se tornou a primeira no mundo a aprovar\u00a0<a href=\"https:\/\/www.bbc.com\/portuguese\/geral-42859746\">uma terapia gen\u00e9tica<\/a>\u00a0que promete curar duas doen\u00e7as que afetam as\u00a0<a href=\"https:\/\/www.bbc.com\/portuguese\/geral-59894241\">c\u00e9lulas sangu\u00edneas.<\/a> O novo tratamento contra a doen\u00e7a falciforme e a beta talassemia \u00e9 pioneira no uso de uma ferramenta de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica conhecida como Crispr. As respons\u00e1veis pela t\u00e9cnica \u2014 as cientistas Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna \u2014\u00a0<a href=\"https:\/\/www.bbc.com\/portuguese\/geral-55160790\">ganharam o Pr\u00eamio Nobel em 2020.<\/a> Este avan\u00e7o \u00e9 considerado revolucion\u00e1rio para as duas doen\u00e7as heredit\u00e1rias que acometem o sangue, ambas desencadeadas por erros no gene da\u00a0<a href=\"https:\/\/www.bbc.com\/portuguese\/geral-64370809\">hemoglobina\u00a0<\/a>(prote\u00edna respons\u00e1vel pelo transporte de oxig\u00eanio nas hem\u00e1cias). Pessoas com doen\u00e7a falciforme produzem gl\u00f3bulos vermelhos de formato incomum \u2014 parecidos a uma foice. Isso pode gerar uma s\u00e9rie de problemas, uma vez que essas c\u00e9lulas t\u00eam um tempo de vida reduzido e podem bloquear os vasos sangu\u00edneos, o que causa\u00a0<a href=\"https:\/\/www.bbc.com\/portuguese\/geral-62712178\">dor<\/a>\u00a0e infec\u00e7\u00f5es potencialmente fatais.<\/p>\n<p>J\u00e1 pacientes com beta talassemia n\u00e3o produzem hemoglobina suficiente. Com isso, eles geralmente precisam de transfus\u00f5es de sangue peri\u00f3dicas, com poucas semanas de intervalo entre as sess\u00f5es.<\/p>\n<p><strong>Como a terapia g\u00eanica funciona<\/strong><\/p>\n<p>O DNA \u00e9 o livro da vida \u2014 e os genes trazem as instru\u00e7\u00f5es sobre como cada c\u00e9lula do nosso corpo deve funcionar. A edi\u00e7\u00e3o de genes permite a manipula\u00e7\u00e3o precisa do DNA. O novo tratamento rec\u00e9m-aprovado no Reino Unido envolve a retirada de c\u00e9lulas-tronco da medula \u00f3ssea do pr\u00f3prio paciente. Em laborat\u00f3rio, a ferramenta de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica Crispr utiliza esp\u00e9cies de tesouras moleculares para fazer cortes precisos no DNA dessas c\u00e9lulas. Isso permite desativar os genes defeituosos que est\u00e3o por tr\u00e1s dos problemas de sa\u00fade.<\/p>\n<p>As c\u00e9lulas modificadas s\u00e3o, ent\u00e3o, infundidas de volta no organismo. Com isso, o corpo come\u00e7a a produzir hemoglobina dentro dos padr\u00f5es esperados. Nos ensaios cl\u00ednicos que serviram de base para a aprova\u00e7\u00e3o, 28 dos 29 pacientes com anemia falciforme deixaram de apresentar dores intensas e 39 dos 42 pacientes com beta talassemia n\u00e3o precisam mais das transfus\u00f5es de sangue h\u00e1 pelo menos um ano. Espera-se que a terapia g\u00eanica possa ser uma solu\u00e7\u00e3o permanente para eles.<\/p>\n<p>Os testes com a nova terapia continuam a acontecer no Reino Unido, nos EUA, na Fran\u00e7a, na Alemanha e na It\u00e1lia.<\/p>\n<p>Cerca de 15 mil pessoas no Reino Unido t\u00eam doen\u00e7a falciforme, a maioria com antecedentes familiares africanos ou caribenhos. Quase 300 beb\u00eas nascem no Reino Unido com doen\u00e7a falciforme todos os anos.<\/p>\n<p>No Brasil, onde ainda n\u00e3o h\u00e1 previs\u00e3o para a chegada da nova terapia,\u00a0<a href=\"https:\/\/www.gov.br\/saude\/pt-br\/assuntos\/noticias\/2022\/junho\/governo-federal-reforca-necessidade-do-diagnostico-precoce-da-doenca-falciforme#:~:text=Estima%2Dse%20que%2C%20atualmente%2C,com%20Doen%C3%A7a%20Falciforme%20no%20Pa%C3%ADs.\">o Minist\u00e9rio da Sa\u00fade estima<\/a>\u00a0entre 60 a 100 mil indiv\u00edduos com anemia falciforme. Cerca de 3 mil novos casos s\u00e3o diagnosticados todos os anos.<\/p>\n<p>&#8220;Dados do Sistema de Informa\u00e7\u00f5es de Mortalidade do SUS apontam que, entre 2014 e 2019, a maior parte dos pacientes com doen\u00e7a falciforme no Brasil faleceu na segunda d\u00e9cada de vida (20 aos 29 anos). O Brasil registra mais de um \u00f3bito de por dia em decorr\u00eancia da doen\u00e7a e mant\u00e9m uma m\u00e9dia de um \u00f3bito por semana em crian\u00e7as de 0 a 5 anos&#8221;, aponta o minist\u00e9rio.<\/p>\n<p>Mais de mil pessoas no Reino Unido s\u00e3o afetadas pela beta talassemia. Elas geralmente t\u00eam origens familiares relacionadas a regi\u00f5es como o Mediterr\u00e2neo, o Sudeste Asi\u00e1tico e o Oriente M\u00e9dio.<\/p>\n<p>O Minist\u00e9rio da Sa\u00fade calcula que cerca de mil brasileiros apresentam as formas mais graves de talassemia.<\/p>\n<p>&#8220;Tanto a doen\u00e7a falciforme quanto a beta talassemia s\u00e3o condi\u00e7\u00f5es dolorosas que duram a vida toda e, em alguns casos, podem ser fatais&#8221;, pontua Julian Beach, diretor executivo interino de Qualidade e Acesso aos Cuidados de Sa\u00fade da Ag\u00eancia Reguladora de Medicamentos e Produtos de Sa\u00fade (MHRA) do Reino Unido.<\/p>\n<p>&#8220;At\u00e9 o momento, um transplante de medula \u00f3ssea \u2014 que deve vir de um doador estreitamente compat\u00edvel e apresenta um risco de rejei\u00e7\u00e3o \u2014 era a \u00fanica op\u00e7\u00e3o de tratamento permanente.&#8221;<\/p>\n<p>A partir de agora, segundo Beach, o arsenal terap\u00eautico contra as duas enfermidades se ampliou com a aprova\u00e7\u00e3o da primeira terapia gen\u00e9tica, cujo nome comercial \u00e9 Casgevy.<\/p>\n<p>Nos ensaios cl\u00ednicos, foi &#8220;descoberto que ela restaura a produ\u00e7\u00e3o saud\u00e1vel de hemoglobina na maioria dos participantes com doen\u00e7a falciforme e beta talassemia que dependem de transfus\u00f5es, o que alivia os sintomas&#8221;, disse ele.<\/p>\n<p><strong>&#8216;Sinto que renasci&#8217;<\/strong><\/p>\n<p>Jimi Olaghere pensou que precisaria esperar d\u00e9cadas para se livrar da doen\u00e7a falciforme. <a href=\"https:\/\/www.bbc.com\/portuguese\/internacional-60492432\">Ele deu um depoimento \u00e0 BBC News em 2022<\/a>, depois de se tornar um dos primeiros sete pacientes a se beneficiar do novo tratamento de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica nos Estados Unidos.<\/p>\n<p>&#8220;\u00c9 como nascer de novo&#8221;, declarou Olaghere no ano passado.<\/p>\n<p>Ele disse sobre como sentiu que o tratamento havia mudado sua vida. &#8220;Quando olho para tr\u00e1s, penso: &#8216;N\u00e3o acredito que vivi com isso&#8217;.&#8221;<\/p>\n<p>Olaghere vivia com anemia falciforme desde a inf\u00e2ncia. &#8220;Voc\u00ea sempre tem que estar com uma mentalidade de guerra, sabendo que seus dias ser\u00e3o repletos de desafios.&#8221;<\/p>\n<p>&#8220;A doen\u00e7a falciforme \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o incrivelmente debilitante, causa dor significativa \u00e0s pessoas e leva \u00e0 mortalidade precoce&#8221;, destacou John James, presidente da Sickle Cell Society, uma associa\u00e7\u00e3o que realiza a\u00e7\u00f5es sobre a anemia falciforme no Reino Unido.<\/p>\n<p>&#8220;Atualmente, existem poucos medicamentos dispon\u00edveis para os pacientes. Por isso, sa\u00fado a not\u00edcia de que um novo tratamento foi considerado seguro e eficaz, com o potencial de melhorar significativamente a qualidade de vida de tantas pessoas.&#8221;<\/p>\n<p>O pre\u00e7o do Casgevy ainda n\u00e3o foi definido, mas especula-se que a terapia possa custar 1 milh\u00e3o de libras (R$ 6 milh\u00f5es) ou mais \u2014 o que pode ser considerado um pre\u00e7o muito alto para os servi\u00e7os p\u00fablicos de sa\u00fade.<\/p>\n<p>Em abril, o Instituto de Revis\u00e3o Cl\u00ednica e Econ\u00f4mica dos Estados Unidos calculou que o tratamento s\u00f3 seria rent\u00e1vel caso seu pre\u00e7o ultrapassasse a casa de 1,5 milh\u00e3o de libras (R$ 9 milh\u00f5es).<\/p>\n<p>O Casgevy \u00e9 um tratamento personalizado e \u00fanico, feito a partir de ajustes nas c\u00e9lulas do pr\u00f3prio paciente \u2014 o que torna o processo caro e demorado. Al\u00e9m disso, os respons\u00e1veis tamb\u00e9m acrescentam na conta os custos com a pesquisa e o desenvolvimento.<\/p>\n<p>A Vertex, empresa farmac\u00eautica americana respons\u00e1vel pela terapia g\u00eanica, deseja que o produto seja utilizado de forma ampla. Para isso, precisar\u00e1 estabelecer um pre\u00e7o que os servi\u00e7os p\u00fablicos de sa\u00fade estejam preparados para pagar.( Fonte: BBC News)<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>A ag\u00eancia regulat\u00f3ria do Reino Unido se tornou a primeira no mundo a aprovar\u00a0uma terapia gen\u00e9tica\u00a0que promete curar duas doen\u00e7as que afetam as\u00a0c\u00e9lulas sangu\u00edneas. O novo tratamento contra a doen\u00e7a falciforme e a beta talassemia \u00e9 pioneira no uso de uma ferramenta de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica conhecida como Crispr. 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