Condi\u00e7\u00e3o neurodegenerativa progressiva, que afeta a mem\u00f3ria, o comportamento e a autoestima das pessoas, a doen\u00e7a de Alzheimer representa entre 60% e 70% dos casos de Dem\u00eancia no Brasil. Segundo o Relat\u00f3rio Nacional sobre Dem\u00eancia 2024, estima-se que o pa\u00eds tenha cerca de 2 milh\u00f5es de pessoas vivendo com a condi\u00e7\u00e3o, com aproximadamente 300 mil novos casos por ano e a maioria dos diagn\u00f3sticos ocorre em pessoas com mais de 70 anos.<\/p>\n
A m\u00e9dica geneticista Rosenelle Ara\u00fajo, que faz parte da equipe do setor de gen\u00f4mica do Sabin Diagn\u00f3stico e Sa\u00fade, esclarece sobre a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce da doen\u00e7a, que \u00e9 cl\u00ednico, mas pode ser complementado por meio de exames que incluem exames de neuroimagem, como resson\u00e2ncia magn\u00e9tica e tomografia computadorizada, testes neuropsicol\u00f3gicos e, mais recentemente dispon\u00edveis, exames gen\u00e9ticos e an\u00e1lise de biomarcadores. \u201cOs exames auxiliam na precis\u00e3o diagn\u00f3stica, ao afastar ou confirmar uma hip\u00f3tese em paciente que apresenta os sintomas, bem como pode auxiliar em diagn\u00f3sticos diferenciais raros, no caso do painel para doen\u00e7as neurodegenerativas, que se destaca como uma importante ferramenta diagn\u00f3stica para an\u00e1lise de m\u00faltiplos genes associados a essas condi\u00e7\u00f5es, na suspeita de causa gen\u00e9tica\u201d, explica.<\/p>\n
Nesse sentido, a especialista destaca tr\u00eas diferentes exames para auxiliar no diagn\u00f3stico de doen\u00e7a de Alzheimer, em pessoas afetadas com quadros demenciais. Um deles \u00e9 a pesquisa de variantes no gene APOE (apolipoprote\u00edna E), que pode indicar um fator de risco n\u00e3o mendeliano (o que quer dizer que o achado da variante n\u00e3o \u00e9 sin\u00f4nimo de que a pessoa \u00e9 afetada pela doen\u00e7a de Alzheimer, apenas que pode ter um risco mais alto do que quem n\u00e3o tem a variante), associado ao aumento de risco de desenvolvimento de doen\u00e7a de Alzheimer, principalmente nos indiv\u00edduos que herdaram duas c\u00f3pias id\u00eanticas de uma mesma variante de risco de cada um dos pais.<\/p>\n
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Ela ainda pontua que, para uma investiga\u00e7\u00e3o mais abrangente, que inclui pesquisa de condi\u00e7\u00f5es monog\u00eanicas associadas ao Alzheimer, que geralmente se manifestam com recorr\u00eancia familiar e in\u00edcio precoce, tamb\u00e9m h\u00e1 um painel para doen\u00e7as neurodegenerativas por sequenciamento de nova gera\u00e7\u00e3o, que pode identificar variantes em genes associados a diagn\u00f3sticos diferenciais de quadros demenciais.<\/p>\n
H\u00e1 ainda o exame PrecivityAD2, que utiliza a espectrometria de massa. Trata-se de um exame de sangue inovador para a detec\u00e7\u00e3o precoce da doen\u00e7a de Alzheimer que permite a investiga\u00e7\u00e3o de biomarcador identificado mesmo em quadros iniciais da doen\u00e7a, auxiliando no diagn\u00f3stico precoce em pessoas sintom\u00e1ticas. O exame \u00e9 indicado para pessoas com mais de 55 anos que demonstram sinais de comprometimento cognitivo e deve ser solicitado por um m\u00e9dico para garantir uma melhor abordagem terap\u00eautica para o paciente.<\/p>\n
\u201cOs exames gen\u00e9ticos para Alzheimer est\u00e3o indicados para indiv\u00edduos sintom\u00e1ticos, como apoio ao diagn\u00f3stico, e n\u00e3o est\u00e3o indicados em contexto preditivo. O motivo \u00e9 a penetr\u00e2ncia incompleta frequentemente associada a variantes gen\u00e9ticas, porque identificar uma variante gen\u00e9tica n\u00e3o \u00e9 garantia que a pessoa assintom\u00e1tica vai desenvolver a condi\u00e7\u00e3o\u201d, esclarece ela, acrescentando que o diagn\u00f3stico de Alzheimer \u00e9 complexo e envolve a exclus\u00e3o de outras poss\u00edveis causas de dem\u00eancia, mas que os exames podem auxiliar no progn\u00f3stico, na melhoria da compreens\u00e3o da condi\u00e7\u00e3o e na amplia\u00e7\u00e3o das op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas e dos cuidados personalizados indicados por profissionais qualificados.<\/p>\n
\u00a0\u00a0*Sinais de Alzheimer*<\/strong><\/p>\n A doen\u00e7a de Alzheimer est\u00e1 associada a alguns sinais importantes, como perda de mem\u00f3ria de eventos, como esquecer o que foi dito recentemente ou acontecimentos do cotidiano; dificuldades na comunica\u00e7\u00e3o, como encontrar palavras certas ou formular frases; desorienta\u00e7\u00e3o no espa\u00e7o e no tempo; dificuldades em resolver problemas e realizar tarefas do dia a dia que a pessoa j\u00e1 estava acostumada, al\u00e9m de altera\u00e7\u00f5es no humor e na personalidade, como irritabilidade, ansiedade ou desconfian\u00e7a.<\/p>\n \u201cAo aparecerem esses sintomas, \u00e9 fundamental procurar o atendimento m\u00e9dico para investigar a causa e iniciar, assim que poss\u00edvel, o melhor acompanhamento para o paciente\u201d, afirma a m\u00e9dica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Condi\u00e7\u00e3o neurodegenerativa progressiva, que afeta a mem\u00f3ria, o comportamento e a autoestima das pessoas, a doen\u00e7a de Alzheimer representa entre 60% e 70% dos casos de Dem\u00eancia no Brasil. Segundo o Relat\u00f3rio Nacional sobre Dem\u00eancia 2024, estima-se que o pa\u00eds tenha cerca de 2 milh\u00f5es de pessoas vivendo com a condi\u00e7\u00e3o, com aproximadamente 300 mil […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":12914,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"iawp_total_views":4,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-12913","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"yoast_head":"\n