{"id":12837,"date":"2025-09-27T05:00:17","date_gmt":"2025-09-27T09:00:17","guid":{"rendered":"https:\/\/blogdacondessa.com.br\/blog\/?p=12837"},"modified":"2025-09-26T20:16:59","modified_gmt":"2025-09-27T00:16:59","slug":"cientistas-conseguem-avanco-inedito-em-tratamento-de-doenca-degenerativa-com-terapia-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogdacondessa.com.br\/blog\/saude\/cientistas-conseguem-avanco-inedito-em-tratamento-de-doenca-degenerativa-com-terapia-genetica\/","title":{"rendered":"Cientistas conseguem avan\u00e7o in\u00e9dito em tratamento de doen\u00e7a degenerativa com terapia gen\u00e9tica"},"content":{"rendered":"

M\u00e9dicos<\/a>\u00a0afirmam terem tratado com sucesso, pela primeira vez, a doen\u00e7a de Huntington, uma das mais cru\u00e9is e devastadoras enfermidades que existem no mundo.<\/p>\n

A doen\u00e7a \u00e9 gen\u00e9tica, mata c\u00e9lulas cerebrais e seus pacientes parecem sofrer de uma combina\u00e7\u00e3o de dem\u00eancia,\u00a0mal de Parkinson<\/a>\u00a0e doen\u00e7a do neur\u00f4nio motor.<\/p>\n

A equipe de pesquisa ficou emocionada e chegou \u00e0s l\u00e1grimas, ao descrever os dados que demonstram que a velocidade de avan\u00e7o da doen\u00e7a foi reduzida em 75%.<\/p>\n

Isso significa que o decl\u00ednio normalmente esperado em um ano levaria quatro anos para ocorrer ap\u00f3s o tratamento, oferecendo aos pacientes d\u00e9cadas de “boa qualidade de vida”, declarou \u00e0 BBC a professora Sarah Tabrizi.<\/p>\n

O novo tratamento \u00e9 uma esp\u00e9cie de\u00a0terapia gen\u00e9tica<\/a>, administrada durante uma delicada cirurgia cerebral, que dura entre 12 e 18 horas.<\/p>\n

Os primeiros sintomas da doen\u00e7a de Huntington costumam surgir na casa dos 30 ou 40 anos de idade. Ela normalmente \u00e9 fatal em quest\u00e3o de duas d\u00e9cadas, o que abre a possibilidade de que o tratamento precoce possa at\u00e9 impedir o surgimento dos sintomas.<\/p>\n

Tabrizi \u00e9 diretora do Centro de Doen\u00e7a de Huntington do University College de Londres (UCL). Ela descreveu os resultados como “espetaculares”.<\/p>\n

“Nunca, nem nos nossos sonhos mais extravagantes, ter\u00edamos esperado uma redu\u00e7\u00e3o de 75% da velocidade de progress\u00e3o cl\u00ednica”, declarou ela.<\/p>\n

Os pacientes tratados n\u00e3o foram identificados, mas um deles foi aposentado por raz\u00f5es m\u00e9dicas e voltou a trabalhar. Outros participantes do teste continuam andando, quando j\u00e1 era esperado que eles precisassem de cadeira de rodas.<\/p>\n

O tratamento provavelmente ser\u00e1 muito caro. Mas este \u00e9 um momento de real esperan\u00e7a para o tratamento de uma doen\u00e7a que atinge as pessoas no melhor momento da vida, devastando fam\u00edlias em todo o mundo.<\/p>\n

A doen\u00e7a de Huntington \u00e9 uma presen\u00e7a na fam\u00edlia de Jack May-Davis. Ele tem o gene que causa a enfermidade, como ocorreu com seu pai, Fred, e sua av\u00f3, Joyce.<\/p>\n

Ele conta que foi “realmente terr\u00edvel e assustador” assistir ao inexor\u00e1vel decl\u00ednio do seu pai.<\/p>\n

Os primeiros sintomas de Fred May-Davis surgiram com pouco menos de 40 anos de idade. Eles inclu\u00edram mudan\u00e7as de comportamento e dos seus movimentos.<\/p>\n

Ele chegou a precisar de cuidados paliativos 24 horas por dia, sete dias por semana, antes de morrer em 2016, com 54 anos.<\/p>\n

Jack May-Davis tem 30 anos de idade. Ele trabalha como auxiliar em um escrit\u00f3rio de advocacia, ficou recentemente noivo de Chloe e participou da pesquisa do UCL .<\/p>\n

Ele sempre soube que estava destinado a passar pelo mesmo processo do pai, pelo menos at\u00e9 hoje.<\/p>\n

Ele conta que esta descoberta “absolutamente incr\u00edvel” o deixou “maravilhado”. Agora, ele pode olhar para um futuro que “parece um pouco mais alegre e me permite pensar que a minha vida poder\u00e1 ser muito mais longa”.<\/p>\n

A doen\u00e7a de Huntington \u00e9 causada por um erro de DNA chamado gene huntingtino.<\/p>\n

Se um dos seus pais tiver a enfermidade, existe 50% de possibilidade que voc\u00ea herde o gene alterado e acabe tamb\u00e9m desenvolvendo a doen\u00e7a.<\/p>\n

Esta muta\u00e7\u00e3o transforma uma prote\u00edna normal, necess\u00e1ria para o c\u00e9rebro \u2014 a prote\u00edna huntingtina \u2014, em um assassino de neur\u00f4nios. O objetivo do tratamento \u00e9 reduzir permanentemente os n\u00edveis dessa prote\u00edna t\u00f3xica, em uma \u00fanica dose.<\/p>\n

A terapia faz uso de medicina gen\u00e9tica de ponta. Ela combina a terapia gen\u00e9tica com tecnologias de silenciamento de genes.<\/p>\n

Tudo come\u00e7a com um v\u00edrus seguro, que foi alterado para conter uma sequ\u00eancia de DNA especialmente projetada.<\/p>\n

Ele \u00e9 introduzido profundamente no c\u00e9rebro, usando imagens de resson\u00e2ncia magn\u00e9tica para orientar um microcateter em duas regi\u00f5es do c\u00e9rebro, o n\u00facleo caudado e o put\u00e2men. A neurocirurgia leva entre 12 e 18 horas.<\/p>\n

O v\u00edrus age, ent\u00e3o, como um carteiro microsc\u00f3pico, fornecendo o novo trecho de DNA para o interior das c\u00e9lulas cerebrais, onde \u00e9 ativado.<\/p>\n

Este procedimento transforma os neur\u00f4nios em uma f\u00e1brica produtora da terapia, evitando sua pr\u00f3pria morte.<\/p>\n

As c\u00e9lulas produzem um pequeno fragmento de material gen\u00e9tico (chamado microRNA), projetado para interceptar e desativar as instru\u00e7\u00f5es enviadas pelo DNA das c\u00e9lulas (RNA mensageiro), para construir huntingtina mutante.<\/p>\n

O processo resulta na redu\u00e7\u00e3o dos n\u00edveis de huntingtina mutante no c\u00e9rebro.<\/p>\n

O teste envolveu 29 pacientes e os resultados foram divulgados em uma declara\u00e7\u00e3o da empresa uniQure. Mas eles ainda n\u00e3o foram completamente publicados para an\u00e1lise por outros especialistas.<\/p>\n

Os dados demonstram que, tr\u00eas anos ap\u00f3s a cirurgia, houve, em m\u00e9dia, 75% de redu\u00e7\u00e3o da velocidade de avan\u00e7o da doen\u00e7a, com base em uma medi\u00e7\u00e3o que combina a cogni\u00e7\u00e3o, fun\u00e7\u00f5es motoras e a capacidade de se autogerenciar no dia a dia.<\/p>\n

Os dados tamb\u00e9m demonstram que o tratamento est\u00e1 salvando as c\u00e9lulas cerebrais.<\/p>\n

Os n\u00edveis de neurofilamentos no fluido espinhal (um claro sinal da morte de c\u00e9lulas do c\u00e9rebro) deveriam ter aumentado em um ter\u00e7o, se a doen\u00e7a continuasse a progredir. Mas, na verdade, eles s\u00e3o inferiores aos do in\u00edcio do teste.<\/p>\n

“Este \u00e9 o resultado que est\u00e1vamos esperando”, segundo o professor Ed Wild, consultor em neurologia do Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia do UCL.<\/p>\n

“Havia uma grande possibilidade de nunca observarmos um resultado como este. Por isso, viver em um mundo em que n\u00e3o s\u00f3 sabemos que isso \u00e9 poss\u00edvel, mas podemos observar a real magnitude dos seus efeitos, \u00e9 de tirar o f\u00f4lego. \u00c9 muito dif\u00edcil reprimir completamente a emo\u00e7\u00e3o.”<\/p>\n

Wild declarou que pensar nos impactos que esta t\u00e9cnica pode ter sobre as fam\u00edlias “traz algumas l\u00e1grimas”.<\/p>\n

Seguran\u00e7a com alto custo<\/strong><\/p>\n

O tratamento foi considerado seguro, mas alguns pacientes, de fato, desenvolveram inflama\u00e7\u00f5es causadas pelo v\u00edrus, gerando confus\u00e3o e dores de cabe\u00e7a. Estes sintomas se resolveram sozinhos ou exigiram tratamento com esteroides.<\/p>\n

Wild prev\u00ea que a terapia “dever\u00e1 ser duradoura”, pois o corpo n\u00e3o substitui as c\u00e9lulas cerebrais da mesma forma que ocorre com o sangue, os ossos e a pele, que s\u00e3o constantemente renovados.<\/p>\n

Cerca de 75 mil pessoas sofrem da doen\u00e7a de Huntington no Reino Unido, nos EUA e na Europa. E centenas de milhares carregam a muta\u00e7\u00e3o, o que significa que elas ir\u00e3o desenvolver a doen\u00e7a.<\/p>\n

No Brasil, n\u00e3o existem estat\u00edsticas oficiais, mas o\u00a0Minist\u00e9rio da Sa\u00fade estima<\/a>\u00a0a exist\u00eancia de “13 mil a 19 mil portadores do gene e de 65 mil a 95 mil pessoas em risco”.<\/p>\n

A uniQure afirma que ir\u00e1 solicitar a licen\u00e7a nos Estados Unidos no primeiro trimestre de 2026. O objetivo \u00e9 lan\u00e7ar o medicamento no final do ano que vem.<\/p>\n

Os contatos com autoridades brit\u00e2nicas e da Uni\u00e3o Europeia ser\u00e3o iniciados no pr\u00f3ximo ano, mas o foco inicial ser\u00e3o os Estados Unidos.<\/p>\n

O respons\u00e1vel m\u00e9dico da uniQure, Walid Abi-Saab, declarou estar “incrivelmente entusiasmado” com o significado desses resultados para as fam\u00edlias. Ele destacou que o tratamento tem “potencial de transformar fundamentalmente” a doen\u00e7a de Huntington.<\/p>\n

Mas o medicamento n\u00e3o ser\u00e1 dispon\u00edvel para todos, devido \u00e0 alta complexidade da cirurgia e aos custos j\u00e1 calculados. “Certamente, ser\u00e1 caro”, segundo ele.<\/p>\n

N\u00e3o h\u00e1 um pre\u00e7o oficial para a medica\u00e7\u00e3o. As terapias gen\u00e9ticas, muitas vezes, t\u00eam altos custos, mas seus impactos a longo prazo fazem com que elas ainda possam ser acess\u00edvel.<\/p>\n

No Reino Unido, o servi\u00e7o p\u00fablico de sa\u00fade NHS paga 2,6 milh\u00f5es de libras (cerca de R$ 18,6 milh\u00f5es) por paciente, para oferecer terapia gen\u00e9tica contra a hemofilia B.<\/p>\n

Apenas ‘o come\u00e7o’<\/strong><\/p>\n

Tabrizi afirma que esta terapia gen\u00e9tica “\u00e9 o come\u00e7o” e ir\u00e1 abrir as portas para terapias que possam atingir mais pessoas.<\/p>\n

Ela destaca os volunt\u00e1rios “muito corajosos” que participaram do teste e conta que ficou “exultante pelos pacientes e pelas fam\u00edlias”.<\/p>\n

Tabrizi j\u00e1 trabalha junto a um grupo de jovens que sabem que t\u00eam o gene, mas ainda n\u00e3o apresentam sintomas. Eles t\u00eam o que \u00e9 conhecido como Huntington em est\u00e1gio zero.<\/p>\n

Ela pretende realizar o primeiro teste de preven\u00e7\u00e3o, para observar se a doen\u00e7a pode ser significativamente retardada ou at\u00e9 suspensa por completo.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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