Os avan\u00e7os no campo da gen\u00f4mica t\u00eam permitido que a medicina ofere\u00e7a uma nova abordagem para os casais que desejam ter filhos. A avalia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e9 particularmente recomendada para casais com fatores de risco, como parentesco consangu\u00edneo ou hist\u00f3rico familiar de doen\u00e7as gen\u00e9ticas. No entanto, todo casal pode se beneficiar, independentemente desses fatores, como forma de planejamento familiar consciente.
\nSegundo a geneticista Rosenelle Ara\u00fajo, do Sabin Diagn\u00f3stico e Sa\u00fade, nos casos em que forem identificadas variantes associadas a doen\u00e7as recessivas, a informa\u00e7\u00e3o poder\u00e1 levar \u00e0 ado\u00e7\u00e3o de medidas que reduzam o risco de nascimento de uma crian\u00e7a com uma condi\u00e7\u00e3o grave de sa\u00fade, que pode afetar sua qualidade e expectativa de vida.
\n\u201cHoje, \u00e9 poss\u00edvel identificar essas condi\u00e7\u00f5es de forma r\u00e1pida e precisa, o que abre a possibilidade para medidas como o diagn\u00f3stico pr\u00e9-implantacional (DPI), que analisa embri\u00f5es antes da implanta\u00e7\u00e3o para assegurar a sele\u00e7\u00e3o dos que n\u00e3o herdaram duas c\u00f3pias alteradas do gene\u201d, detalha a geneticista.
\nOutro poss\u00edvel cen\u00e1rio \u00e9 a identifica\u00e7\u00e3o dos pais como portadores ap\u00f3s o diagn\u00f3stico de filhos afetados com condi\u00e7\u00f5es autoss\u00f4micas recessivas. Em ambos os casos, \u00e9 indicado o aconselhamento gen\u00e9tico. \u201cEsse processo informativo visa empoderar indiv\u00edduos para a tomada de decis\u00f5es de forma esclarecida e orientada, de acordo com suas cren\u00e7as, experi\u00eancias e caracter\u00edsticas individuais”, explica Rosenelle.
\nAs doen\u00e7as autoss\u00f4micas recessivas ocorrem quando uma crian\u00e7a herda duas c\u00f3pias alteradas de um mesmo gene, uma de cada genitor. Sem saber, casais que carregam essas variantes t\u00eam 25% de chance de ter um filho afetado. Entre as mais comuns est\u00e3o a anemia falciforme, a fenilceton\u00faria e a fibrose c\u00edstica. A identifica\u00e7\u00e3o de variantes gen\u00e9ticas associadas a essas condi\u00e7\u00f5es permite a tomada das decis\u00f5es esclarecidas, podendo orientar condutas desde antes de uma gesta\u00e7\u00e3o.
\nDe acordo com a geneticista Rosenelle Ara\u00fajo, as doen\u00e7as autoss\u00f4micas s\u00e3o aquelas cujos genes est\u00e3o localizados nos cromossomos numerados de 1 a 22 \u2013 os cromossomos n\u00e3o sexuais. \u201cTanto homens quanto mulheres possuem duas c\u00f3pias de cada um desses cromossomos, herdando uma c\u00f3pia da m\u00e3e e outra do pai. Essas condi\u00e7\u00f5es podem ser dominantes (basta uma c\u00f3pia alterada para causar a doen\u00e7a) ou recessivas, em que \u00e9 necess\u00e1rio herdar as duas c\u00f3pias alteradas para que a condi\u00e7\u00e3o se manifeste clinicamente\u201d, explica.
\nAl\u00e9m desses, h\u00e1 os cromossomos sexuais, X e Y, que determinam o sexo biol\u00f3gico. Homens t\u00eam constitui\u00e7\u00e3o XY e mulheres t\u00eam XX. Segundo a especialista, essa diferen\u00e7a \u00e9 importante, pois mulheres podem ser assintom\u00e1ticas para doen\u00e7as recessivas ligadas ao cromossomo X por possu\u00edrem duas c\u00f3pias desse cromossomo, mas ainda assim podem transmitir a condi\u00e7\u00e3o para filhos homens, caso eles herdem uma c\u00f3pia alterada do cromossomo X.
\nPara identificar portadores dessas muta\u00e7\u00f5es, s\u00e3o utilizados m\u00e9todos avan\u00e7ados como o Sequenciamento de Nova Gera\u00e7\u00e3o (NGS), que permite a an\u00e1lise simult\u00e2nea de centenas de genes associados a condi\u00e7\u00f5es autoss\u00f4micas recessivas. \u201cEssa \u00e9 uma ferramenta poderosa que possibilita uma investiga\u00e7\u00e3o abrangente e precisa\u201d, destaca Rosenelle Ara\u00fajo. Para algumas condi\u00e7\u00f5es espec\u00edficas, exames adicionais podem ser necess\u00e1rios, como o m\u00e9todo MLPA para a detec\u00e7\u00e3o de atrofia muscular espinhal (AME) e o PCR para investigar variantes associadas \u00e0 s\u00edndrome do X-Fr\u00e1gil, uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que causa defici\u00eancia intelectual, dificuldades na fala, aten\u00e7\u00e3o e aprendizado.<\/p>\n
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