{"id":11628,"date":"2025-04-27T05:00:28","date_gmt":"2025-04-27T09:00:28","guid":{"rendered":"https:\/\/blogdacondessa.com.br\/blog\/?p=11628"},"modified":"2025-04-26T08:46:20","modified_gmt":"2025-04-26T12:46:20","slug":"por-que-e-tao-dificil-decifrar-o-misterio-genetico-do-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogdacondessa.com.br\/blog\/saude\/por-que-e-tao-dificil-decifrar-o-misterio-genetico-do-autismo\/","title":{"rendered":"Por que \u00e9 t\u00e3o dif\u00edcil decifrar o mist\u00e9rio gen\u00e9tico do autismo"},"content":{"rendered":"

At\u00e9 a d\u00e9cada de 1970, a cren\u00e7a predominante na psiquiatria era de que o autismo era uma consequ\u00eancia da m\u00e1 cria\u00e7\u00e3o dos pais. Nos anos 1940, o psiquiatra austr\u00edaco Leo Kanner cunhou a controversa teoria da “m\u00e3e-geladeira”, sugerindo que o autismo surgia de traumas na primeira inf\u00e2ncia, em decorr\u00eancia de m\u00e3es frias, indiferentes e que rejeitavam os filhos.
\nDaniel Geschwind, professor de neuroci\u00eancia e gen\u00e9tica da Universidade da Calif\u00f3rnia em Los Angeles (UCLA), nos EUA, diz que esta teoria \u00e9 agora corretamente reconhecida como profundamente prejudicial e equivocada, mas foram necess\u00e1rias quase tr\u00eas d\u00e9cadas para que a teoria de Kanner fosse desmascarada. Somente em 1977, quando dois psiquiatras realizaram um estudo de refer\u00eancia demonstrando que o autismo geralmente ocorre em g\u00eameos id\u00eanticos, que come\u00e7ou a surgir um quadro mais matizado e preciso das origens do autismo.
\nEste estudo marcou a primeira vez que um componente gen\u00e9tico do autismo foi identificado. Desde ent\u00e3o, pesquisas mostraram que, quando um g\u00eameo id\u00eantico \u00e9 autista, a probabilidade de que o outro g\u00eameo tamb\u00e9m seja pode ser superior a 90%. Enquanto isso, as chances de g\u00eameos fraternos do mesmo sexo compartilharem um diagn\u00f3stico de autismo s\u00e3o de cerca de 34%. Estes \u00edndices s\u00e3o substancialmente mais altos do que a taxa t\u00edpica de ocorr\u00eancia na popula\u00e7\u00e3o em geral, de cerca de 2,8%.
\nAtualmente, \u00e9 amplamente aceito que h\u00e1 um forte componente gen\u00e9tico no autismo. Mas os genes envolvidos e como sua express\u00e3o \u00e9 influenciada por outros fatores est\u00e3o apenas come\u00e7ando a ser desvendados.
\nPequenas diferen\u00e7as<\/strong>
\nMesmo ap\u00f3s o estudo com g\u00eameos em 1977, seriam necess\u00e1rias v\u00e1rias d\u00e9cadas para que todas as sutilezas da intera\u00e7\u00e3o entre o autismo e o genoma humano se tornassem aparentes.
\nEntre dois indiv\u00edduos qualquer, a quantidade de varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e9 de cerca de 0,1%, o que significa que aproximadamente uma letra ou par de bases de cada 1.000 em seu DNA ser\u00e1 diferente.
\n“Essas varia\u00e7\u00f5es podem n\u00e3o ter efeito algum”, diz Thomas Bourgeron, professor de neuroci\u00eancia do Instituto Pasteur em Paris. “\u00c0s vezes, elas t\u00eam um pequeno efeito e, \u00e0s vezes, t\u00eam um efeito muito forte.”
\nAtualmente, varia\u00e7\u00f5es “superfortes” foram identificadas em at\u00e9 20% de todos os casos de autismo, sendo que uma \u00fanica muta\u00e7\u00e3o em um \u00fanico gene \u00e9 a principal respons\u00e1vel por gerar diferen\u00e7as cruciais no neurodesenvolvimento.
\nO papel destas muta\u00e7\u00f5es em um \u00fanico gene e como elas surgem \u00e9 uma das \u00e1reas mais estudadas na pesquisa sobre autismo, pois, como explica Bourgeron, elas geralmente resultam em defici\u00eancias graves e limitantes.
\n“N\u00e3o \u00e9 como o autismo que voc\u00ea v\u00ea nos filmes”, adverte Bourgeron. “Se voc\u00ea nasce com uma destas muta\u00e7\u00f5es graves, h\u00e1 uma grande probabilidade de ter defici\u00eancia intelectual ou atraso motor [a capacidade de coordenar grupos musculares] ou encefalopatia epil\u00e9ptica. Na maioria dos casos, isso tem um grande impacto na qualidade de vida das pessoas e de suas fam\u00edlias.”
\nAt\u00e9 o momento, os cientistas identificaram pelo menos 100 genes em que estas muta\u00e7\u00f5es podem ocorrer.
\nO pr\u00f3prio Bourgeron fez uma das primeiras descobertas em mar\u00e7o de 2003, quando identificou duas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas ligadas ao autismo. Cada uma delas afetava prote\u00ednas envolvidas na sinaptog\u00eanese, o processo de forma\u00e7\u00e3o de conex\u00f5es entre os neur\u00f4nios no c\u00e9rebro.
\nFoi um grande avan\u00e7o, embora tenha tido pouca repercuss\u00e3o na m\u00eddia na \u00e9poca \u2014 Bourgeron lembra que o ent\u00e3o presidente dos EUA, George W. Bush, havia declarado guerra ao Iraque pouco antes.
\nMas mais descobertas estavam por vir, inclusive muta\u00e7\u00f5es no gene Shank3, que, segundo estimativas, ocorrem em menos de 1% das pessoas com autismo. Agora sabemos que algumas destas muta\u00e7\u00f5es s\u00e3o conhecidas como “variantes de novo”, o que significa que elas ocorrem por acaso em um embri\u00e3o em desenvolvimento e n\u00e3o est\u00e3o presentes no DNA do sangue da m\u00e3e ou do pai. Geschwind descreve as variantes de novo como sendo semelhantes a um “raio”, que \u00e9 ao mesmo tempo inesperado e raro.
\nNo entanto, em outros casos, estas muta\u00e7\u00f5es podem ter sido transmitidas por um dos genitores, mesmo que ambos aparentem ser neurot\u00edpicos, um fen\u00f4meno mais complexo que os pesquisadores s\u00f3 come\u00e7aram a entender na \u00faltima d\u00e9cada.
\n“Voc\u00ea pode se perguntar: se uma crian\u00e7a autista herdou uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica rara de um dos pais, por que o pai ou a m\u00e3e n\u00e3o tem autismo tamb\u00e9m?”, diz Geschwind.
\n“O que parece acontecer \u00e9 que, no pai ou na m\u00e3e, n\u00e3o \u00e9 suficiente para ser causal, mas na crian\u00e7a, essa muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica importante se combina aditivamente com outras variantes gen\u00e9ticas de menor impacto individual para gerar diferen\u00e7as no neurodesenvolvimento”, explica.
\n\u00c9 claro que tamb\u00e9m acredita-se que haja fatores ambientais envolvidos no desenvolvimento do autismo \u2014 at\u00e9 mesmo entre g\u00eameos id\u00eanticos em que um foi diagnosticado, 10% das vezes o outro n\u00e3o vai ser.
\nHistoricamente, a identifica\u00e7\u00e3o dos fatores ambientais por tr\u00e1s do autismo levou a cren\u00e7as pseudocient\u00edficas, como a ideia \u2014 agora amplamente desmentida \u2014 de que certas vacinas poderiam estar envolvidas. Recentemente, o secret\u00e1rio de Sa\u00fade dos EUA, Robert F. Kennedy Jr., prometeu um grande esfor\u00e7o de pesquisa para identificar as causas do autismo antes de setembro de 2025.
\nIsso incluiu a contrata\u00e7\u00e3o de David Geier, c\u00e9tico em rela\u00e7\u00e3o \u00e0s vacinas, como analista de dados do Departamento de Sa\u00fade e Servi\u00e7os Humanos dos EUA. A Autism Society of America manifestou preocupa\u00e7\u00e3o de que os planos n\u00e3o sejam realistas, al\u00e9m de serem potencialmente prejudiciais e enganosos.
\nDe acordo com os Institutos Nacionais de Sa\u00fade dos EUA (NIH, na sigla em ingl\u00eas), as poss\u00edveis causas n\u00e3o gen\u00e9ticas do autismo incluem a exposi\u00e7\u00e3o pr\u00e9-natal \u00e0 polui\u00e7\u00e3o do ar e a determinados pesticidas, prematuridade extrema e dificuldades no parto que levam \u00e0 priva\u00e7\u00e3o de oxig\u00eanio no c\u00e9rebro do beb\u00ea, entre outros fatores.
\nDesenvolvimento inicial<\/strong>
\nAtualmente, a pesquisa gen\u00e9tica est\u00e1 liderando o avan\u00e7o sobre como o neurodesenvolvimento pode levar ao autismo. Parece que muitos destes genes se tornam funcionais durante a forma\u00e7\u00e3o do c\u00f3rtex \u2014 a camada externa enrugada do c\u00e9rebro respons\u00e1vel por muitas fun\u00e7\u00f5es de alto n\u00edvel, incluindo mem\u00f3ria, resolu\u00e7\u00e3o de problemas e racioc\u00ednio.
\nEsta parte crucial do desenvolvimento do c\u00e9rebro ocorre no feto enquanto ele est\u00e1 se desenvolvendo no \u00fatero e, de acordo com Geschwind, atinge seu pico entre 12 e 24 semanas.
\n“Podemos pensar nestas muta\u00e7\u00f5es como uma interrup\u00e7\u00e3o dos padr\u00f5es normais de desenvolvimento, desviando o desenvolvimento do seu curso normal, por assim dizer, e talvez indo para outro afluente, em vez do padr\u00e3o normal e neurot\u00edpico de desenvolvimento”, explica Geschwind.
\nPor causarem defici\u00eancias t\u00e3o graves, as informa\u00e7\u00f5es sobre estas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas permitiram que os pais formassem grupos de apoio, como, por exemplo, a FamilieSCN2A Foundation, que serve como uma comunidade para fam\u00edlias de crian\u00e7as autistas cujo diagn\u00f3stico de autismo foi associado a uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica no gene SCN2A. Tamb\u00e9m foram realizadas discuss\u00f5es sobre a ideia de usar essas informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas para influenciar futuras decis\u00f5es reprodutivas.
\n“Se for uma variante de novo, podemos dizer aos pais que o risco seria baixo [de ter outro filho com as mesmas dificuldades de neurodesenvolvimento], porque h\u00e1 uma contribui\u00e7\u00e3o limitada de fatores heredit\u00e1rios, se eles decidirem ter outros filhos”, diz Geschwind.
\n“Tamb\u00e9m podemos dar \u00e0 fam\u00edlia uma no\u00e7\u00e3o do espectro de como seu filho pode se desenvolver ao longo do tempo e, para os pais de uma crian\u00e7a de dois anos que n\u00e3o fala e apresenta algum atraso para andar, eles querem saber o que esperar.”
\nMas, embora isso possa oferecer benef\u00edcios enormes para estas fam\u00edlias, o conceito de pesquisa gen\u00e9tica n\u00e3o \u00e9 visto com otimismo generalizado em toda a comunidade autista.
\nO autismo \u00e9 um vasto espectro, que abrange desde pessoas com graves defici\u00eancias no desenvolvimento f\u00edsico e mental que nunca v\u00e3o permitir a elas viver de forma independente, at\u00e9 outras com muito menos necessidades de assist\u00eancia, que veem seu autismo como uma identidade e uma vantagem, e se op\u00f5em \u00e0s representa\u00e7\u00f5es do autismo como um transtorno.
\nPor isso, para algumas pessoas autistas, suas fam\u00edlias e v\u00e1rios pesquisadores acad\u00eamicos, a compila\u00e7\u00e3o de dados gen\u00e9ticos tem gerado preocupa\u00e7\u00f5es constantes sobre como eles podem ser usados.
\nUm quadro complexo<\/strong>
\nNo \u00faltimo meio s\u00e9culo, estudos gen\u00e9ticos mostraram que, na maioria das pessoas autistas, sua neurodiversidade surge por meio dos efeitos aditivos de centenas ou at\u00e9 milhares de variantes gen\u00e9ticas relativamente comuns que elas herdaram de ambos os genitores.
\nEstas variantes gen\u00e9ticas existem em toda a popula\u00e7\u00e3o de pessoas neurot\u00edpicas e neurodivergentes, e a contribui\u00e7\u00e3o individual de qualquer um destes genes para o neurodesenvolvimento \u00e9 insignificante. Mas, combinados, eles t\u00eam um efeito significativo sobre a “fia\u00e7\u00e3o” do c\u00e9rebro.
\nBourgeron diz que n\u00e3o \u00e9 incomum que um ou ambos os pais, portadores de algumas destas variantes gen\u00e9ticas, apresentem tra\u00e7os autistas, como prefer\u00eancia pela ordem, dificuldade em detectar emo\u00e7\u00f5es e hiperconsci\u00eancia em rela\u00e7\u00e3o a padr\u00f5es; mas, diferentemente do filho, estes tra\u00e7os n\u00e3o se manifestam em um grau t\u00e3o significativo que eles pr\u00f3prios possam ser diagnosticados como autistas.
\nNos \u00faltimos 20 anos, pesquisadores do autismo desenvolveram algumas maneiras engenhosas de identificar algumas destas variantes mais sutis. No in\u00edcio dos anos 2000, Simon Baron-Cohen, professor de psicologia e psiquiatria da Universidade de Cambridge, no Reino Unido, e seus colegas criaram um teste chamado Reading the Mind in the Eyes (“Ler a mente nos olhos”, em tradu\u00e7\u00e3o livre).
\nO objetivo \u00e9 avaliar a capacidade de uma pessoa de detectar emo\u00e7\u00f5es \u2014 como parecer alegre, reconfortante, irritado ou entediado \u2014, com base em uma fotografia que mostra apenas os olhos da pessoa.
\nA ideia \u00e9 que um desempenho inferior no teste indica uma maior probabilidade de uma pessoa ser autista. “Os indiv\u00edduos autistas t\u00eam uma maneira diferente de olhar para o rosto, e parecem obter mais informa\u00e7\u00f5es da boca da pessoa”, explica Bourgeron. “Os indiv\u00edduos neurot\u00edpicos obt\u00eam mais informa\u00e7\u00f5es a partir dos olhos.”
\nMais recentemente, em parceria com o site de testes de DNA 23andMe, que concordou em hospedar o teste Reading the Mind in the Eyes em sua plataforma, Bourgeron e Baron-Cohen conseguiram reunir dados sobre as habilidades de mais de 88 mil pessoas para interpretar emo\u00e7\u00f5es a partir dos olhos de algu\u00e9m, e comparar seu desempenho no teste com suas informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas.
\nPor meio deste conjunto de dados, eles conseguiram identificar grandes grupos de variantes gen\u00e9ticas associados a um reconhecimento mais prec\u00e1rio de emo\u00e7\u00f5es, muitos dos quais acredita-se estarem presentes em pessoas com autismo.
\nOutras pesquisas mostraram que as variantes gen\u00e9ticas comuns associadas ao autismo tendem a ser negativamente correlacionadas com a empatia ou a comunica\u00e7\u00e3o social. Mas s\u00e3o positivamente correlacionadas com a capacidade de analisar e construir sistemas, assim como regras e rotinas.
\nO mais intrigante \u00e9 que elas tamb\u00e9m s\u00e3o frequentemente associadas a um maior n\u00edvel de escolaridade, al\u00e9m de maiores habilidades espaciais, matem\u00e1ticas ou art\u00edsticas.
\n“Isso talvez explique por que essas variantes gen\u00e9ticas, que v\u00eam de ancestrais muito distantes, permaneceram na popula\u00e7\u00e3o durante toda a hist\u00f3ria humana”, avalia Geschwind.
\nEle e Baron-Cohen est\u00e3o agora embarcando em um projeto para tentar entender se algumas das variantes gen\u00e9ticas comuns ligadas ao autismo podem explicar por que o autismo parece ser mais prevalente em homens, e por que acredita-se que as mulheres autistas s\u00e3o mais h\u00e1beis em mascarar suas caracter\u00edsticas neurodivergentes em compara\u00e7\u00e3o com o sexo masculino.
\n“A probabilidade \u00e9 que as diferen\u00e7as no desenvolvimento e na fun\u00e7\u00e3o do c\u00e9rebro masculino e feminino tornem os homens mais suscet\u00edveis e as mulheres protegidas da suscetibilidade gen\u00e9tica ao autismo at\u00e9 certo ponto, mas ainda n\u00e3o entendemos isso completamente”, afirma Geschwind.
\nNo entanto, alguns especialistas acreditam que o autismo pode ser muito mais comum em mulheres do que se pensa atualmente, e que as experi\u00eancias deste grupo est\u00e3o sendo ignoradas.
\nGeschwind sugere que compreender as diferen\u00e7as entre os sexos no autismo pode ajudar a identificar fatores de prote\u00e7\u00e3o que poderiam ser usados como tratamentos futuros, mas este mesmo conceito permanece profundamente controverso, e reflete uma das principais tens\u00f5es subjacentes na pesquisa sobre autismo.
\nEnquanto alguns cientistas buscam tratamentos, outros pesquisadores e algumas pessoas autistas acreditam que o autismo n\u00e3o \u00e9 um transtorno a ser resolvido, mas uma identidade e uma experi\u00eancia compartilhada.
\n“O autismo n\u00e3o \u00e9 um fen\u00f4meno biol\u00f3gico que deva ser testado, e do qual se obt\u00e9m um resultado ou progn\u00f3stico categ\u00f3rico”, diz Sue Fletcher-Watson, professora de psicologia do desenvolvimento da Universidade de Edimburgo, na Esc\u00f3cia.
\n“N\u00e3o \u00e9 algo, como o c\u00e2ncer, que \u00e9 universalmente aceito como ruim, e para o qual todos querem uma cura. Na minha opini\u00e3o, nunca ser\u00e1”.
\nEm particular, Fletcher-Watson afirma que muitas pessoas autistas temem que o resultado final da pesquisa gen\u00e9tica do autismo seja um teste pr\u00e9-natal, o que poderia representar uma amea\u00e7a existencial ao autismo. Em 2005, um ativista criou o Autistic Genocide Clock (“Rel\u00f3gio do Genoc\u00eddio Autista”, em tradu\u00e7\u00e3o livre), afirmando que, se tal teste existisse, representaria uma continua\u00e7\u00e3o das tentativas hist\u00f3ricas de eliminar grupos minorit\u00e1rios. Duas d\u00e9cadas depois, estes temores permanecem.
\n“Os pesquisadores de gen\u00e9tica, de modo geral, fizeram pouco para ouvir e lidar com os temores da comunidade autista em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 seguran\u00e7a e ao uso futuro dos dados gen\u00e9ticos”, observa Fletcher-Watson.
\nEstes temores s\u00e3o intensificados por contextos pol\u00edticos, diz ela, como a for\u00e7a de certos partidos de direita radical, que fazem com que a possibilidade do uso eug\u00eanico de dados gen\u00e9ticos pare\u00e7a muito mais real.
\nOs testes pr\u00e9-natais j\u00e1 s\u00e3o uma pr\u00e1tica estabelecida no Reino Unido para condi\u00e7\u00f5es causadas pela presen\u00e7a de uma c\u00f3pia extra de um cromossomo em algumas ou em todas as c\u00e9lulas do corpo. Entre elas, est\u00e3o a s\u00edndrome de Down (em que h\u00e1 uma c\u00f3pia extra do cromossomo 21), a s\u00edndrome de Edward (em que h\u00e1 uma c\u00f3pia extra do cromossomo 18) e a s\u00edndrome de Patau (em que h\u00e1 uma c\u00f3pia extra do cromossomo 13) \u2014 e em alguns pa\u00edses, como a Isl\u00e2ndia, as taxas de interrup\u00e7\u00e3o da gravidez ap\u00f3s um exame positivo s\u00e3o pr\u00f3ximas de 100%”, segundo ela.
\nUm amplo espectro<\/strong>
\nJoseph Buxbaum, professor de psiquiatria da Escola Icahn de Medicina do Hospital Monte Sinai, em Nova York, que fundou o Autism Sequencing Consortium, um grupo internacional de cientistas que compartilham amostras e dados gen\u00e9ticos, acha que alguns ativistas autistas n\u00e3o est\u00e3o entendendo qual \u00e9 ponto.
\n“Quando sou questionado por algu\u00e9m que diz: ‘Eu tenho autismo, e acho que n\u00e3o preciso ser pesquisado’, eu pergunto: ‘E quanto a algu\u00e9m que n\u00e3o fala, tem QI de 50 e nunca vai conseguir viver sozinho e sem supervis\u00e3o'”, diz Buxbaum. “O que voc\u00ea pensa sobre essa pessoa? Ent\u00e3o, quando penso em interven\u00e7\u00f5es, penso nessas pessoas, e n\u00e3o em algu\u00e9m que tem dificuldade para manter contato visual, interesses incomuns e conflitos em situa\u00e7\u00f5es sociais.”
\nGeschwind concorda, citando tamb\u00e9m as diferen\u00e7as marcantes que existem em todo o espectro autista. “A maior parte do espectro \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o que precisa ser acomodada como qualquer outra defici\u00eancia”, diz ele. No entanto, ele acrescenta que o outro grupo \u2014 aqueles que s\u00e3o mais gravemente afetados \u2014 justificaria o tratamento. “S\u00e3o coisas diferentes”, destaca.
\nPara tentar estratificar melhor o amplo espectro de tra\u00e7os autistas, a Comiss\u00e3o Lancet reconheceu formalmente o termo “autismo profundo” em 2021, como uma forma de descrever pessoas autistas que s\u00e3o incapazes de se defender sozinhas, e que provavelmente v\u00e3o precisar de assist\u00eancia 24 horas por dia durante toda a vida. Desde ent\u00e3o, v\u00e1rios ensaios cl\u00ednicos foram iniciados, todos usando v\u00e1rias estrat\u00e9gias terap\u00eauticas para tentar atingir os genes individuais que sustentam a defici\u00eancia f\u00edsica e intelectual em diferentes indiv\u00edduos com autismo profundo.
\nA ideia principal destes tratamentos gira em torno do fato de que todos n\u00f3s temos duas c\u00f3pias ou alelos, ou variantes, de cada gene, um de cada genitor. Um estudo recente do laborat\u00f3rio de Geschwind aproveitou a compreens\u00e3o de que a maioria das muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas de novo ligadas ao autismo profundo elimina apenas uma destas c\u00f3pias, sugerindo que pode ser poss\u00edvel reduzir o grau de defici\u00eancia estimulando a c\u00f3pia n\u00e3o afetada.
\n“Isso significa que voc\u00ea tem uma c\u00f3pia n\u00e3o afetada, [cuja atividade] mostramos que poderia ser aumentada para compensar”, explica Geschwind.
\nBourgeron conduziu recentemente um ensaio cl\u00ednico usando o l\u00edtio para refor\u00e7ar uma vers\u00e3o do gene Shank3 em crian\u00e7as autistas que apresentam muta\u00e7\u00f5es no gene Shank3. No futuro, Geschwind sugere que uma tecnologia como a Crispr, que permite aos cientistas editar o DNA de uma pessoa, poder\u00e1 ser usada para intervir em um est\u00e1gio ainda mais precoce da vida.
\nPor exemplo, a terapia gen\u00e9tica poderia ser aplicada em beb\u00eas que apresentam diversas muta\u00e7\u00f5es ainda no \u00fatero. “Recentemente, descobrimos uma maneira de fazer isso”, diz ele. “Pode n\u00e3o corrigir totalmente o gene afetado, mas pode corrigi-lo pelo menos parcialmente.”
\nO FDA, ag\u00eancia reguladora de medicamentos nos EUA, concedeu recentemente aprova\u00e7\u00e3o para a empresa de biotecnologia americana Jaguar Gene Therapy realizar um ensaio cl\u00ednico no qual a terapia gen\u00e9tica \u00e9 aplicada em crian\u00e7as autistas com uma muta\u00e7\u00e3o no gene Shank3, assim como com uma condi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica concomitante chamada s\u00edndrome de Phelan-McDermid, que afeta o desenvolvimento, a fala e o comportamento.
\n“Este ensaio s\u00f3 \u00e9 poss\u00edvel porque todas as crian\u00e7as participantes t\u00eam diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos”, observa Buxbaum. “E porque pesquisadores do Hospital Monte Sinai e de outros lugares passaram os \u00faltimos 15 anos estudando como estas crian\u00e7as se desenvolvem quando apresentam essas muta\u00e7\u00f5es. Podemos ent\u00e3o usar esses dados de hist\u00f3ria natural como controle no estudo.”
\nMas, embora estes testes possam, sem d\u00favida, resultar em enormes benef\u00edcios para as crian\u00e7as envolvidas e suas fam\u00edlias, Fletcher-Watson ainda se mostra c\u00e9tica quanto \u00e0 sua descri\u00e7\u00e3o como “terapias para o autismo”, profundo ou n\u00e3o. Ela preferiria v\u00ea-los caracterizados como tratamentos para defici\u00eancia intelectual.
\n“Acredito que quando as pessoas falam sobre estes casos de autismo de gene \u00fanico, elas est\u00e3o sendo hip\u00f3critas”, diz Fletcher-Watson.
\n“Elas est\u00e3o falando de causas de defici\u00eancia intelectual de gene \u00fanico, talvez muitas das quais tamb\u00e9m sejam autistas. Mas h\u00e1 financiamento dispon\u00edvel para pesquisas sobre autismo, grupos ativos de campanha de pais e todos os tipos de recursos, de uma forma que n\u00e3o h\u00e1 para a defici\u00eancia intelectual.”
\nAo mesmo tempo, Fletcher-Watson se mostra mais otimista quanto ao potencial da pesquisa gen\u00e9tica para desenvolver novos tratamentos para algumas das condi\u00e7\u00f5es concomitantes com as quais as pessoas autistas s\u00e3o frequentemente diagnosticadas, incluindo epilepsia, dist\u00farbios do sono, transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e problemas gastrointestinais.
\nAtualmente, Bourgeron coordena um projeto europeu sobre risco, resili\u00eancia e diversidade de desenvolvimento em sa\u00fade mental, colaborando com pessoas autistas e suas fam\u00edlias para entender melhor por que o autismo raramente surge isoladamente, e o que torna diferentes indiv\u00edduos propensos a essas condi\u00e7\u00f5es.
\nAo mesmo tempo, Bourgeron diz que tamb\u00e9m precisamos reconhecer melhor a neurodiversidade e reduzir o estigma relacionado ao autismo. “Acho que n\u00f3s, como geneticistas, precisamos nos voltar para as necessidades de cada pessoa”, afirma.
\n“Alguns indiv\u00edduos autistas com muta\u00e7\u00f5es no Shank3 s\u00e3o t\u00e3o gravemente afetados que precisam de cuidados 24 horas por dia. Outros talvez precisem apenas de apoio espec\u00edfico na escola.”
\n“De modo geral, precisamos fazer um trabalho melhor para reconhecer a neurodiversidade, e fazer tudo o que pudermos para garantir que as pessoas que funcionam de forma diferente da maioria possam prosperar em nossas sociedades.” (Fonte: BBC News)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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Nos anos 1940, o psiquiatra austr\u00edaco Leo Kanner cunhou a controversa teoria da “m\u00e3e-geladeira”, sugerindo que o autismo surgia de traumas na primeira inf\u00e2ncia, em decorr\u00eancia de m\u00e3es frias, indiferentes e que […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":11629,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"iawp_total_views":2,"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[],"class_list":["post-11628","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-saude"],"yoast_head":"\nPor que \u00e9 t\u00e3o dif\u00edcil decifrar o mist\u00e9rio gen\u00e9tico do autismo ⋆ Blog da Condessa<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/blogdacondessa.com.br\/blog\/saude\/por-que-e-tao-dificil-decifrar-o-misterio-genetico-do-autismo\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"pt_BR\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Por que \u00e9 t\u00e3o dif\u00edcil decifrar o mist\u00e9rio gen\u00e9tico do autismo ⋆ Blog da Condessa\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"At\u00e9 a d\u00e9cada de 1970, a cren\u00e7a predominante na psiquiatria era de que o autismo era uma consequ\u00eancia da m\u00e1 cria\u00e7\u00e3o dos pais. 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