{"id":11117,"date":"2025-01-21T05:00:21","date_gmt":"2025-01-21T09:00:21","guid":{"rendered":"https:\/\/blogdacondessa.com.br\/blog\/?p=11117"},"modified":"2025-01-20T20:37:37","modified_gmt":"2025-01-21T00:37:37","slug":"o-cancer-e-uma-doenca-genetica-mas-nem-sempre-hereditaria-explica-medico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/blogdacondessa.com.br\/blog\/saude\/o-cancer-e-uma-doenca-genetica-mas-nem-sempre-hereditaria-explica-medico\/","title":{"rendered":"\u201cO c\u00e2ncer \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, mas nem sempre heredit\u00e1ria\u201d, explica m\u00e9dico"},"content":{"rendered":"

Geneticista desmistifica rela\u00e7\u00e3o entre gen\u00e9tica, hereditariedade e c\u00e2ncer e alerta sobre a import\u00e2ncia de investigar casos recorrentes em idades precoces na fam\u00edlia.
\n\u201cVoc\u00ea sabe por que est\u00e1 aqui?\u201d \u00e9 uma das primeiras perguntas que o m\u00e9dico geneticista Marcial Francis Galera faz aos pacientes oncol\u00f3gicos que chegam ao seu consult\u00f3rio. Na maioria das vezes, a resposta reflete um senso comum: \u201cEu vim saber se meu c\u00e2ncer \u00e9 gen\u00e9tico\u201d. Essa confus\u00e3o acontece com frequ\u00eancia, pois muitos tentam entender se a doen\u00e7a \u00e9 transmitida de gera\u00e7\u00e3o em gera\u00e7\u00e3o. Apesar de os termos \u201cgen\u00e9tico\u201d e \u201cheredit\u00e1rio\u201d parecerem semelhantes, eles possuem diferen\u00e7as importantes.
\nA gen\u00e9tica refere-se a qualquer situa\u00e7\u00e3o em que a causa \u00e9 uma altera\u00e7\u00e3o no DNA \u2014 a mol\u00e9cula que cont\u00e9m as informa\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas de um organismo \u2014 enquanto a hereditariedade est\u00e1 relacionada \u00e0s caracter\u00edsticas e condi\u00e7\u00f5es herdadas, ou seja, transmitidas de gera\u00e7\u00e3o em gera\u00e7\u00e3o. \u201cO c\u00e2ncer \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, mas nem sempre heredit\u00e1ria\u201d, refor\u00e7a o especialista.
\nO m\u00e9dico explica que os tumores que se enquadram no contexto de hereditariedade correspondem de 5% a 10% dos casos. Segundo ele, os agentes cancer\u00edgenos s\u00e3o os principais respons\u00e1veis pela alta incid\u00eancia de c\u00e2nceres, como a exposi\u00e7\u00e3o excessiva \u00e0 luz solar, que pode levar ao tumor de pele, e o tabagismo, associado \u00e0s principais formas de c\u00e2ncer de pulm\u00e3o. \u201cCom essa defini\u00e7\u00e3o, conseguimos indicar a melhor estrat\u00e9gia para o tratamento. Enquanto no primeiro grupo \u00e9 necess\u00e1ria uma vigil\u00e2ncia maior e, talvez, sugerir medidas redutoras de riscos, como a retirada da mama no caso de c\u00e2ncer de mama, no segundo podemos utilizar medidas menos invasivas.\u201d
\nS\u00edndrome de Predisposi\u00e7\u00e3o Heredit\u00e1ria ao C\u00e2ncer<\/strong> \u2013 Para os c\u00e2nceres de origem heredit\u00e1ria, a investiga\u00e7\u00e3o come\u00e7a com uma an\u00e1lise detalhada do hist\u00f3rico familiar do paciente. \u00c9 fundamental identificar se h\u00e1 recorr\u00eancia de tumores na fam\u00edlia, especialmente em idades mais precoces do que o habitual ou em diferentes locais do corpo, o que pode sugerir uma predisposi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria.
\nCom base nessa avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, testes gen\u00e9ticos s\u00e3o recomendados para detectar muta\u00e7\u00f5es nos genes que podem aumentar o risco de c\u00e2ncer. A coleta \u00e9 feita a partir de uma amostra de sangue, saliva ou mucosa oral. A escolha do teste vai depender do tipo e do local do tumor. Para exemplificar, no caso dos tumores de mama e ov\u00e1rio, que correspondem a cerca de 21% dos c\u00e2nceres heredit\u00e1rios, o teste a ser realizado envolve a t\u00e9cnica de Sequenciamento de Nova Gera\u00e7\u00e3o (NGS) e o MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para os genes BRCA1 e BRCA2.
\nAl\u00e9m disso, existem exames mais amplos, como os pain\u00e9is gen\u00e9ticos multig\u00eanicos, que permitem a detec\u00e7\u00e3o de variantes, ou seja, altera\u00e7\u00f5es em uma s\u00e9rie de genes ligados a diferentes tipos de c\u00e2ncer heredit\u00e1rio, entre os mais comuns: mama, ov\u00e1rio, pr\u00f3stata, colorretal e p\u00e2ncreas. Essas variantes s\u00e3o divididas em cinco categorias, dentre as quais \u201cpatog\u00eanica\u201d ou \u201cprovavelmente patog\u00eanica\u201d podem indicar uma S\u00edndrome de Predisposi\u00e7\u00e3o Heredit\u00e1ria ao C\u00e2ncer.
\n\u201cCom base nos resultados obtidos, elaboramos um relat\u00f3rio que inclui o c\u00e1lculo do risco para o desenvolvimento de outros tipos de c\u00e2ncer associados \u00e0 altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica identificada.\u201d Retomando o exemplo do c\u00e2ncer de mama, nesse relat\u00f3rio o geneticista sugere o acompanhamento cl\u00ednico por especialistas, como o mastologista, que incluir\u00e1 exames de controle peri\u00f3dicos, al\u00e9m da avalia\u00e7\u00e3o da possibilidade de realizar a remo\u00e7\u00e3o da mama, dos ov\u00e1rios e das trompas. Essas decis\u00f5es ser\u00e3o discutidas em conjunto com o paciente e com a equipe, que inclui oncologistas cl\u00ednicos e cirurgi\u00f5es oncol\u00f3gicos.
\nC\u00e2ncer e Fam\u00edlia<\/strong> \u2013 Al\u00e9m da aten\u00e7\u00e3o ao paciente, o geneticista tamb\u00e9m desempenha um papel fundamental junto aos familiares. A investiga\u00e7\u00e3o sobre altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que podem ser heredit\u00e1rias e predispor ao desenvolvimento de S\u00edndromes de Predisposi\u00e7\u00e3o Heredit\u00e1ria ao C\u00e2ncer deve ser estendida a outros membros da fam\u00edlia, como filhos, irm\u00e3os, pais e outros membros.
\n\u201cAos familiares, deixamos claro que, caso identifiquemos uma S\u00edndrome de Predisposi\u00e7\u00e3o Heredit\u00e1ria ao C\u00e2ncer nos testes gen\u00e9ticos, isso n\u00e3o significa necessariamente que a pessoa desenvolver\u00e1 a doen\u00e7a.\u201d O m\u00e9dico enfatiza que, com o acompanhamento familiar, \u00e9 poss\u00edvel criar um plano personalizado de monitoramento, que inclui exames peri\u00f3dicos, especialmente para os membros mais jovens da fam\u00edlia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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